Неинвазивная пренатальная диагностика: профессиональный подход в клинике «Гармония здоровья»
Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) — это генетическое исследование, которое проводится с целью выявления риска наиболее распространенных хромосомных аномалий у плода. Тест также позволяет определить пол будущего ребенка. Для анализа не требуется проникновение в полость матки и не делается забор клеток плода, пуповинной крови или плаценты. Его проводят, исследуя ДНК, которое выделяется из крови беременной женщины. Поэтому НИПТ тест называется неинвазивным. Стоит отметить, что он определяет только риск некоторых патологий и не дает точного ответа об их наличии.
Неинвазивная пренатальная диагностика: для чего нужна
Уже в первый месяц после зачатия в крови беременной начинают циркулировать фетальные ДНК. К 10 неделе количество достигает такого уровня, что их можно выделить для генетического теста. Это позволяет обнаружить разные хромосомные аномалии.
В числе самых распространенных:
- синдромы Дауна, Эдвардса и Патау — наличие, соответственно, дополнительной хромосомы в 21-й паре, трисомии 18-й и 13-й хромосомы;
- количественные аномалии половых хромосом — синдромы Тернера, Клайнфельтера, трисомия Х-хромосомы, дисомия Y-хромосомы;
- хромосомные нарушения по типу триплоидии и др.
Перечень аномалий, вероятность проявления которых определяет NIPT тест, зависит от метода его проведения. Стоит отметить, что такое исследование не дает информации о риске проявления других распространенных патологий, а именно серповидно-клеточной анемии, талассемии, муковисцидоза. Результаты неинвазивного пренатального тестирования могут быть также использованы при планировании следующей беременности, выборе методов ЭКО.
Как уже говорилось, НИПТ оценивает только риски. Если его результаты подтверждают подозрения, а для постановки точного диагноза понадобится проведение инвазивных методов пренатальной диагностики. Например, для определения наличия у ребенка синдрома Дауна стоит провести исследование ворсин хориона или амниоцентез. Но нужно учесть, что инвазивные методики в 0,1% случаев могут нарушать течение беременности.
Показания и противопоказания к проведению НИПТ
Хромосомные нарушения являются одной из самых частых причин невынашивания беременности и детской инвалидности. Неинвазивный пренатальный тест представляет собой метод оценки вероятности рождения ребенка с анеуплоидиями, количественными аномалиями всех хромосом, а также выявления дупликаций и делеций сегментов хромосом больше 7 Мб. Назначается он в ходе консультации с врачом после оценки особенностей течения конкретной беременности. Сделать анализ может каждая беременная, которая хочет больше знать о состоянии здоровья своего будущего ребенка. Но особенно важно пройти НИПТ при наличии таких показаний:
- риск развития хромосомных нарушений по семейному анамнезу;
- наличие в семье ребенка с наследственной патологией;
- повышенный риск хромосомных нарушений у плода по результатам первого и/или второго скрининга беременности без ультразвуковых признаков аномалий;
- возраст женщины 35 лет и старше при одноплодной беременности и более 32 лет — при многоплодной;
- возраст мужчины старше 40 лет;
- бесплодие, которое диагностировалось раньше, а также случаи выкидышей и мертворожденных детей.
Неинвазивный анализ хромосом плода может быть нерезультативным, если он проводится до 10 недели беременности, при многоплодии (больше 2 детей), ожирении, а также при использовании услуг суррогатной матери или когда ребенок был зачат от донорских ооцитов. Не рекомендовано проводить анализ в случае трансплантации костного мозга у будущей матери или наличия в ее анамнезе онкологических заболеваний.
Плюсы проведения NIPT
Поскольку тест является неинвазивным, он не составляет риска для будущей матери и плода. Для его проведения требуется только сдать кровь. Кроме этого, стоит выделить другие преимущества такого исследования.
- Высокая достоверность результатов. Например, при проведении теста точность оценки риска проявления синдрома Дауна составляет более 99%. Для других нарушений этот показатель немного ниже, но более высокий по сравнению с другими видами пренатальных скринингов. При проведении NIPT количество ложноположительных ответов меньше.
- Широкий спектр обнаруживаемых патологий. Помимо трисомий, НИПТ способен выявлять аномалии половых хромосом и микроделеции, что позволяет обнаружить потерю небольших участков хромосом.
- Удобство. Сдать анализ женщина может в любой день, начиная с 10 недели (с 12 — при многоплодной беременности). Для проведения исследования требуется в среднем 15 дней.
Возможность обнаружения вероятных патологий уже в первом триместре беременности обеспечивает своевременное вмешательство и управление рисками.
Сколько стоит NIPT тест
Стоимость анализа НИПТ может варьироваться в зависимости от разных факторов:
- уровня качества и надежности лаборатории;
- объема анализируемой информации — некоторые тесты НИПТ могут включать в себя дополнительные параметры, такие как анализ микроделеций или других генетических аномалий;
- дополнительных услуг, например, генетическое консультирование или предоставление подробных отчетов о результатах.
По сравнению с другими методами генетических исследований, цена анализа НИПТ более высокая, но точность и безопасность метода могут оправдать эти дополнительные затраты для многих будущих родителей.
Как выполняют НИПТ
Предварительно делается УЗИ І триместра, определяется срок беременности и количество эмбрионов. Как правило, этот скрининг приходится на 11–13 неделе беременности. При показаниях или желании женщины провести анализ понадобится сдать кровь из вены (как для других методов исследования). Из образца выделяется ДНК матери и плода, и подвергаются исследованию. С этой целью может применяться метод «массивного параллельного секвенирования». Он дает возможность расшифровать миллиарды копий фрагментов ДНК в образце крови и распределить их по хромосомам.
Когда результаты готовы, нужно провести их оценку. При отсутствии риска можно вздохнуть с облегчением. При его наличии родители должны определить, что делать дальше. Вариантов может быть несколько:
- положиться на судьбу и больше не проводить никаких исследований;
- провести инвазивную диагностику;
- принять решение о прерывании беременности.
При недостаточном количестве внеклеточной ДНК в крови или проблемах с ее идентификацией тест может быть не выполнен. В этом случае придется сделать его повторно.
Преимущества выполнения теста в клинике «Гармония здоровья»
Сделать НИПТ в Киеве можно в нашем медицинском центре. «Гармония здоровья» предоставляет своим пациентам ряд преимуществ:
- услуги профессиональной команды. У нас работают высококвалифицированные специалисты, обладающие большим опытом работы в области пренатальной диагностики;
- современное медицинское оборудование. Оно позволяет обеспечить высокую эффективность и скорость выполнения теста без ущерба для качества результатов;
- профессиональную консультацию до и после тестирования. Наши генетики проанализируют результаты теста и обсудят их с пациентами, помогая принять дальнейшие решения.
Пренатальное тестирование в нашей клинике включает в себя не только сами анализы, но и профессиональное сопровождение нашими врачами. Это делает услугу наиболее полной и надежной для будущих родителей.
Приглашаем жителей Киева и всей Украины воспользоваться высококачественными услугами нашего медицинского центра. Обеспечьте себе спокойствие и уверенность в будущем вашего малыша.
