ПГД тест на носительство моногенных заболеваний

ДНК-диагностика моногенных заболеваний в МЦ «Гармония здоровья»

Согласно данным Всемирной организации здравоохранения, около 2,5% новорожденных имеют различные пороки развития, и примерно 1% из них связано с генными мутациями. Эти мутации могут быть причиной моногенных заболеваний, которые возникают из-за нарушений в одном конкретном гене. Моногенные заболевания характеризуются тяжелым течением, высокой смертностью и значительным риском передачи в последующие поколения.

Важность ДНК-диагностики моногенных нарушений

Скрининговые программы (ДНК-диагностика) на этапе подготовки к беременности помогают правильно подготовиться к вынашиванию, точно оценить риски и выявить возможные нарушения на ранней стадии. Это позволяет выбрать наилучшую тактику ведения беременности и определить наиболее эффективные методы репродуктивной помощи, такие как ЭКО. Раннее обнаружение проблем помогает минимизировать риски и улучшить шансы на успешное завершение беременности.

ДНК-диагностика моногенных нарушений рекомендуется в следующих случаях:

• возраст женщины старше 35 лет;
• самопроизвольное прерывание беременности на ранних сроках не менее двух раз;
• наличие у семьи ребенка или плода с хромосомной болезнью или врожденными пороками, а также близкие родственники с моногенными заболеваниями;
• хромосомные перестройки в семейном анамнезе;
• применение на ранних сроках беременности опасных фармакологических препаратов, или заражение вирусной инфекцией.

Тестирование поможет убедиться в здоровье эмбриона перед эмбриотрансфером (переносом), правильно подготовиться к родительству, объективно оценив риски аномалий, на раннем этапе выявить тяжелые наследственные заболевания: фенилкетонурию, муковисцидоз, гемофилию типа А, мышечную дистрофию Дюшена, спинальную мышечную атрофию, а также ее гетерозиготное носительство, наследственный гемохроматоз, мотосенсорную невропатию Шарко-Мари-Тус типа 1А-ШМТ, хорею Гентингтона, адрено-генитальный синдром и др.

По типу наследования моногенные болезни классифицируют на такие типы:

• аутосомно-доминантные (наследуются патологии опорно-двигательной и зрительной систем, соединительной ткани);
• аутосомно-рецессивные (нарушения белкового, липидного, углеводного обмена, гормонов);
• сцепленные с Х- или Y-хромосомами;
• митохондриальные.

Для проведения теста применяются разные методы: полимеразная цепная реакция (ПЦР), блот-гибридизация, ДНК-секвенирование (анализ первичной последовательности нуклеотидов в цепочке ДНК). Благодаря им специалисты могут не только диагностировать болезнь, но и выявлять бессимптомных гетерозиготных носителей мутаций, помочь принять решение о тактике планирования, ведения беременности, определить абсолютно здоровых эмбрионов для подсадки в полость матки. Во время тестирования можно установить пол ребенка, резус-фактор.

Проведение молекулярно-генетической диагностики моногенных патологий в МЦ «Гармония здоровья»

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) — это метод, который позволяет проверить генетическую информацию эмбрионов до их имплантации в матку. Современные технологии ПГД помогают выявить наследственные заболевания и выбрать эмбрионы без генетических аномалий, что снижает риск рождения ребенка с тяжелыми наследственными заболеваниями.

Ключевые преимущества скрининга в нашей клинике:

• предоставление услуг на экспертном уровне;
• собственная лаборатория с современными реактивами и оборудованием;
• высококвалифицированные специалисты;
• актуальные лицензии и аккредитации.

Исследование абсолютно безопасно и не имеет противопоказаний.

Опытные врачи-репродуктологи, эмбриологи МЦ «Гармония здоровья» окажут профессиональное консультирование, проведут полный спектр необходимых исследований и разработают индивидуальную стратегию ведения будущей мамы.

Автор:Иваник Татьяна Александровна Иваник Татьяна Александровна Акушер — гинеколог, маммолог, репродуктолог