ПГД тест на носіння моногенних захворювань

ДНК-діагностика моногенних захворювань у МЦ «Гармонія здоров’я»

За даними Всесвітньої організації охорони здоров’я, близько 2,5% новонароджених мають різні вади розвитку, і приблизно 1% пов’язано з генними мутаціями. Ці мутації можуть бути причиною моногенних захворювань, які виникають через порушення в одному конкретному гені. Моногенні захворювання характеризуються тяжким перебігом, високою смертністю та значним ризиком передачі у наступні покоління.

Важливість ДНК-діагностики моногенних порушень

Скринінгові програми (ДНК-діагностика) на етапі підготовки до вагітності допомагають правильно підготуватися до виношування, точно оцінити ризики та виявити можливі порушення на ранній стадії. Це дозволяє вибрати найкращу тактику ведення вагітності та визначити найефективніші методи репродуктивної допомоги, такі як ЕКЗ. Раннє виявлення проблем допомагає мінімізувати ризики та покращити шанси на успішне завершення вагітності.

ДНК-діагностика моногенних порушень рекомендується у таких випадках:

• вік жінки старше 35 років;
• мимовільне переривання вагітності на ранніх термінах не менше двох разів;
• наявність у сім’ї дитини або плоду з хромосомною хворобою або вродженими вадами, а також близькі родичі з моногенними захворюваннями;
• хромосомні перебудови в сімейному анамнезі;
• застосування на ранніх термінах вагітності небезпечних фармакологічних препаратів, або зараження вірусною інфекцією.

Тестування допоможе переконатися у здоров’ї ембріона перед ембріотрансфером (перенесенням), правильно підготуватися до батьківства, об’єктивно оцінивши ризики аномалій, на ранньому етапі виявити важкі спадкові захворювання: фенілкетонурію, муковісцидоз, гемофілію типу А, м’язову дистрофію Дюшена, спінальну м’язову атрофію, а також її гетерозиготне носійство, спадковий гемохроматоз, мотосенсорну невропатію Шарко-Марі-Тус типу 1А-ШМТ, хорею Гентінгтона, адрено-генітальний синдром та ін.

За типом спадкування моногенні хвороби класифікують на такі типи:

• аутосомно-домінантні (успадковуються патології опорно-рухової та зорової систем, сполучної тканини);
• аутосомно-рецесивні (порушення білкового, ліпідного, вуглеводного обміну, гормонів);
• зчеплені з Х- або Y-хромосомами;
• мітохондріальні.

Для проведення тесту застосовуються різні методи: полімеразна ланцюгова реакція (ПЛР), блот-гібридизація, ДНК-секвенування (аналіз первинної послідовності нуклеотидів у ланцюжку ДНК). Завдяки їм фахівці можуть не тільки діагностувати хворобу, але й виявляти безсимптомні гетерозиготні захворювання носіїв мутацій, допомогти прийняти рішення про тактику планування, ведення вагітності; визначити абсолютно здорових ембріонів для підсаджування в порожнину матки. Під час тестування можна встановити стать дитини, резус-фактор.

Проведення молекулярно-генетичної діагностики моногенних патологій у МЦ «Гармонія здоров’я»

Преімплантаційна генетична діагностика (ПГД) — це метод, який дозволяє перевірити генетичну інформацію ембріонів до їхньої імплантації в матку. Сучасні технології ПГД допомагають виявити спадкові захворювання та вибрати ембріони без генетичних аномалій, що знижує ризик народження дитини з тяжкими спадковими захворюваннями.

Ключові переваги скринінгу у нашій клініці:

• надання послуг на експертному рівні;
• власна лабораторія із сучасними реактивами та обладнанням;
• висококваліфіковані спеціалісти;
• актуальні ліцензії та акредитації.

Дослідження є абсолютно безпечним і не має протипоказань.

Досвідчені лікарі-репродуктологи, ембріологи МЦ «Гармонія здоров’я» нададуть професійне консультування, проведуть повний спектр необхідних досліджень та розроблять індивідуальну стратегію майбутньої мами.

Автор:Іваник Тетяна Олександрівна Іваник Тетяна Олександрівна Акушер - гінеколог, мамолог, репродуктолог