Передімплантаційна генетична діагностика PGD (ПГД) в Києві

Преімплантаційна генетична діагностика в клініці «Гармонія здоров’я»: перетворюємо мрії про здорове потомство на реальність

Передімплантаційна генетична діагностика (ПГД/ПГТ) – це інноваційна методика, що застосовується в програмах екстракорпорального запліднення (ЕКЗ). Вона включає генетичний аналіз ембріона за допомогою біопсії його клітин до перенесення до матки майбутньої матері. Ця процедура значно підвищує шанси на успішну вагітність та народження здорової дитини.

Як проводиться ПГД ембріона:

1. Культивування ембріонів: ембріони вирощуються до стадії бластоцисти.
2. Допоміжний хетчинг: на 2-3 добу проводиться розтин оболонки ембріона.
3. Біопсія клітин трофектодерми: на 5-6 добу (іноді на 7-му добу при уповільненому розвитку ембріона) виконується біопсія клітин трофектодерми.
4. Кожному ембріону та його біоптату надається унікальний порядковий номер.
5. Кріоконсервація: після процедури ембріони заморожуються по одному, а біоптати вирушають на генетичне дослідження. У клініці «Гармонія здоров’я» ПГД ембріонів проводиться на базі найкращих генетичних лабораторій із використанням методу NGS (next generation sequencing) – секвенування нового покоління. Цей метод дозволяє проаналізувати всі 46 хромосом і при необхідності виключити моногенні захворювання.
6. За наслідками дослідження ми рекомендуємо консультацію генетика.

Вартість процедури ПГД при ЕКЗ може змінюватись залежно від кількості ембріонів, які потрібно проаналізувати, та використовуваних методів, таких як секвенування нового покоління (NGS), що також може впливати на загальну вартість процедури. Ціна ПГД у Києві може також залежати від репутації та рівня клініки, а також від додаткових послуг, таких як консультації фахівців та додаткові генетичні випробування.

Коли проводиться PGD

Показання до проведення PGD для ембріона:

1. Генетичні захворювання в анамнезі батьків:
   Один або обидва батьки можуть бути носіями захворювань, викликаних мутаціями генів, таких як муковісцидоз, серпоподібноклітинна анемія, таласемія, синдром Дауна чи хвороба Хантінгтона.
2. Хромосомні порушення (транслокації чи інверсії). Пара може вибрати ПГД виявлення ембріонів з нормальною структурою хромосом.
3. Мітохондріальні порушення. Якщо в одного або обох батьків є мутації мітохондріальної ДНК, ПГД допоможе виявити ембріони без цих мутацій.
4. Вік майбутньої матері. Після 35 років ризик хромосомних порушень у яйцеклітинах збільшується. ПГД, зокрема, скринінг хромосомної анеуплоїдії (ПГС), може використовуватися для відбору ембріонів з правильним набором хромосом.
5. Низька якість гамет. Генетичні фактори можуть призводити до низької якості сперми або яйцеклітин, що робить ПГД необхідним.
6. Неодноразові викидні. Якщо у жінки було більше ніж 3 викидні, генетичний аналіз ембріона може виявити хромосомні аномалії, які можуть бути причиною викиднів, та допомогти запобігти їх повторенню.

Крім медичних показань, пари можуть вирішити використовувати ПГД, щоб підстрахуватися від можливих спадкових захворювань та забезпечити генетичне здоров’я майбутньої дитини.

Види передімплантаційної генетичної діагностики

PGD передбачає різні типи досліджень. Серед них:

1. PGT-A (скринінг хромосомної анеуплоїдії). Цей метод використовує технології FISH (флуоресцентну гібридизацію in situ) та NGS (секвенування нового покоління) для виявлення анеуплоїдій (неправильного числа хромосом): моносомій, трисомій та поліплоїдій.
2. PGT-M (скринінг моногенних захворювань). Цей вид ПГД спрямовано на оцінку наявності одногенних мутацій, відповідальних за конкретні спадкові захворювання. Методи, що використовуються для такого виду тестування, включають полімеразну ланцюгову реакцію (PCR), NGS та технологію масивів.
3. PGT-SR (скринінг структурних аномалій хромосом). Цей вид PGD спрямований на виявлення структурних змін у хромосомах, таких як делеції, дуплікації, інверсії, транслокації та інсерції. Методи, що застосовуються для даної діагностики, включають FISH, PCR та NGS.

Вибір типу ПГД залежить від генетичних факторів та історії вагітності, а також від рекомендацій ембріолога та стану здоров’я пари.

Переваги PGD

Переваги ПГД у клініці «Гармонія здоров’я» включають сучасну та точну методику, консультацію ембріолога до проведення процедури, а також мінімальний термін готовності результатів дослідження (протягом 14 днів).

Автор:Романяк Тетяна Миколаївна Романяк Тетяна Миколаївна Акушер-гінеколог, репродуктолог. Лікар вищої кваліфікаційної категорії, кандидат медичних наук